Gilbert szindróma - mi ez és hogyan kell kezelni?

Gilbert-szindróma egy krónikus betegség, amelynek fő oka a személy genetikai hajlam. A patológia súlyosbodása alatt a vérben a bilirubinok szintjének emelkedése figyelhető meg, és a sárgaság egyidejűleg alakul ki.

A betegség nem okoz súlyos májbetegséget. Mivel azonban ebben az esetben a máj enzim meghibásodása következik be, amelynek fő feladata a mérgező anyagok semlegesítése, a beteg súlyos szövődményeket okozhat. Ezeket az epevezetékek gyulladása és az epehólyagban kialakuló kövek képezik.

A betegség tünetei rendszeresen, de a beteg élete során jelentkeznek. Az ICD betegség kódja K76.8.

Mi az egyszerű szavakkal?

Egyszerűen fogalmazva, Gilbert-szindróma egy patológiai eltérés, amelyet a bilirubin-felhasználási folyamat megsértése jellemez. Ennek eredményeképpen fokozatosan felhalmozódik a szervezetben, amely bizonyos tünetekből fakad. Az ilyen eltérés fő jele a sárgaság.

A Gilbert-szindróma egy olyan genetikai betegség, amely a pigmentált máj hepatosis leggyakoribb formája. Gyakran a patológusok klinikai tünetei 12 és 30 év közötti betegeknél fordulnak elő. A prepubertális időszakban a betegek tüneteinek megnyilvánulása annak a ténynek köszönhető, hogy a vérben lévő hormonok megnövekedett tartalma gátolja a bilirubin alkalmazását.

Gilbert-szindrómát gyakrabban diagnosztizálják a populáció férfi részében, mint a nőstényben.

Mi történik a testben?

A bilirubin (lásd a megemelkedett bilirubin okát) egy olyan anyag, amely a hemoglobin lebontása során keletkezik. Az eritrocita periódusa 120 nap, amely után két összetevőre bomlik:

  1. A Heme egy vas-tartalmú nem fehérje-vegyület. A szétesés folyamatában a közvetett bilirubin képződik.
  2. A Globin fehérje vegyület. Alkotórészekre bomlik, teljesen felszívódik a vérbe.

A bilirubin valamilyen módon toxikus anyag az agyhoz. Éppen ezért próbálja a szervezet a lehető leghamarabb semlegesíteni ezt az elemet, és a máj elsősorban a folyamatért felelős. Vagy inkább az albumin, amelyet a sejtjei termelnek. Ez egy specifikus fehérje-vegyület, amely kötődik a bilirubinhoz és a májsejtekhez szállítja.

A májszövetekben az UDPP-glükuronil-transzferáz enzim keletkezik, amely a glükuronát bilirubinnal való összekapcsolásával részben semlegesíti. Ezután az anyag kiválasztódik a vizelettel és a székletgel.

A következő betegségek a Gilbert-szindrómára jellemzőek:

  • a közvetett bilirubin bejutása a májsejtekbe;
  • az anyagnak az UDP-glükuronil-transzferáz enzimet tartalmazó sejtekbe történő bejuttatása;
  • a bilirubin glukuronáthoz való kötődése.

A szervezetben felhalmozódott bilirubin könnyen behatol a mitokondriumokba, ezáltal megzavarja a fontos folyamatokat: az oxigén hozzáférést a szövetekhez, oxidatív foszforilációt, fehérjeszintézist, stb. 1,70 - 8,51 μmol / l), ez arra utal, hogy a perifériás szövetek mitokondriumát érinti. Magasabb enzimszinteken lehetővé válik, hogy a zsírban oldódó szerkezetek behatoljanak az agyba. És ez tele van a testben a létfontosságú folyamatok súlyos megsértésével.

Rendkívül veszélyes az agyi központok károsodása, amelyek felelősek a légzőrendszer és a szív-érrendszerért. Gilbert-szindróma esetében az ilyen károsodás nem jellemző, de vírusos, alkoholtartalmú, kábítószeres vagy gyógyszer által kiváltott károsodás esetén ez valóban igazi.

A fejlődés okai

Ez a szindróma olyan genetikailag meghatározott rendellenesség, amelyet az anyai vagy az apai vonalon keresztül továbbítanak. Jellemzője a második kromoszómában fellépő hiba előfordulása, ami a közvetett bilirubint kötött frakcióvá alakító enzim előállításának folyamatának meghiúsulását eredményezi. Az enzim ilyen patológiájával rendelkező emberek 80% -kal kevesebbek, és a jelenlegi 20% -nak egyszerűen nincs ideje, hogy megbirkózzon a bilirubin kötődésével.

A szindróma megnyilvánulásának intenzitása minden beteg esetében eltérő lehet. A károsodott kromoszóma ilyen eltéréssel való elhelyezkedése mindig egy 2 aminosav betétet tartalmaz, de az a tény, hogy több ilyen betét van, mint egy pár. És minél nagyobb számuk van, annál világosabb és intenzívebb a szindróma.

A máj enzimszintézisét bizonyos mértékben az androgén férfi nemi hormon szabályozza. Emiatt a szindróma tünetei rendszerint pubertáskor jelennek meg. Pontosan azért, mert az enzimet androgén befolyásolja, a szóban forgó betegséget a férfiaknál gyakrabban diagnosztizálják.

Gilbert szindróma soha nem nyilvánul meg önmagában. A patológiai folyamat aktiválásához bizonyos tényezőket kell befolyásolni, amelyek közül elsőként:

  • erős alkoholos italok nagy mennyiségben történő felhasználása;
  • a sztreptomicin, az aszpirin, a paracetamol és más gyógyszerek gyakori alkalmazása;
  • a legutóbbi műtét;
  • stresszhatás;
  • túlmunka - szisztematikus vagy gyakori;
  • alváshiány;
  • neurológiai betegségek;
  • depresszió;
  • GCS fogadása;
  • zsíros ételhasználat;
  • az anabolikus szteroidok szedésének időtartama;
  • túlzott vagy túl intenzív edzés;
  • böjt, beleértve a terápiát is.

Megjegyzés. A fenti tényezők egyaránt provokálhatják a szindróma kialakulását, és súlyosbíthatják a betegség lefolyását.

Tünetek és első jelek

Általánosságban elmondható, hogy az ilyen eltéréssel rendelkező betegek jólléte kielégítő. De időről időre a betegség érezhető a korábban megfontolt provokáló tényezők hatására. Ebben az esetben:

  • sárgaság szindróma;
  • gyengeség, fáradtság, még kis fizikai erőfeszítés után is;
  • az alvással és elaludással kapcsolatos problémák;
  • sárga lapok képződése a szemhéj bőrén.

A bilirubin koncentrációjának jelentős növekedésével az egész test sárga, vagy az egyes részek - arc, tenyér, láb, hónalj stb. - de csökkentett enzimindex esetén a szemfehérjékben sárgaság figyelhető meg.

Az atípusos, nem specifikus tünetek a Gilbert-szindrómára is jellemzőek. Ezek a betegségek, amelyek megjelenhetnek vagy hiányoznak. Ezek a következők:

  • a jobb hypochondriumban a nehézség érzése;
  • fokozott izzadás;
  • hasi diszkomfort;
  • ismétlődő cefhalgia vagy szédülés;
  • apatikus állapot, letargia, fáradtság, fáradtság;
  • ésszerűtlen ingerlékenység, agresszivitás, idegesség;
  • kellemetlen szagú böfögés;
  • keserűség a szájban;
  • duzzanat és puffadás;
  • intenzív viszketés a testen;
  • hasmenés, váltakozó székrekedés, vagy fordítva.

Gilbert-szindrómának van egy sajátossága, amely segít megkülönböztetni sok más betegségtől. Tehát a betegek májméretének növekedésével, és a kinyúlásukkal a tengerparti ív felett. A test szerkezete azonban nem zavar, és a tapintás során a személy nem panaszkodik a fájdalomról vagy a kényelmetlenségről.

Egyes betegeknél a lép lép fel, ami a biliáris rendszer diszfunkciójához vezet. Gyakran ez a háttér a cholecystitis kialakulása.

Az esetek 30% -ában Gilbert-szindróma teljesen tünetmentes. Éppen ezért sokáig észrevétlen lehet, és véletlenül teljesen diagnosztizálható.

Diagnosztika

A fizikai vizsgálat során a bőr és a nyálkahártyák sárgulását figyelték meg. A tapintás során feljegyezzük a máj vagy lép lépését. Az első vizsgálat során nyert adatok alapján az orvos dönt a következőkről:

  1. Általános klinikai és biokémiai vérvizsgálatok. Ezek az eljárások a bilirubin, a hemoglobin és a vas szintjének meghatározásához szükségesek. 60 µmol / l feletti bilirubin indikátorokkal a hiperbilirubinémiáról szólnak.
  2. Vizeletvizsgálatok. A bilirubin kimutatása a vizeletben, valamint a sötét sör árnyalatának megszerzése nyilvánvaló jelei a másodlagos hepatitisnek. A biológiai folyadék elektrolit-egyensúlyát nem zavarják.
  3. A széklet jelenlétére szolgáló ürülék másolati programjai.
  4. PCR.
  5. Rimfacinovoy minták. Amikor egy beteg 900 mg-os dózisban kap egy bizonyos antibiotikumot, a közvetett bilirubin koncentrációja megnő.

Fontos szerepet játszik az instrumentális diagnosztikai módszerek:

  • A hasi szervek és az epeutak ultrahanga;
  • a parenchima radioizotóp vizsgálata.

Emellett magatartás:

  1. Próba a fenobarbitallal. Gilbert-szindrómában az epe pigment mennyisége csökken.
  2. Minta nikotinsavval. A be- és beindításakor a ZH szintje 2-3 óra alatt emelkedik.
  3. A teszt egy zhp alacsony kalóriatartalmú étrend segítségével. Megfigyelése szerint a mutatók 50 - 100% -kal nőnek a normához képest.

A diagnózis megerősítéséhez a fent leírt eljárásokkal együtt a duodenum tartalmát összegyűjtjük.

Krónikus hepatitis vagy feltételezett cirrhosis esetén májpunkciót kell végezni, amelyet biopsziás mintavétel követ. A kapott májmintát ezután szövettani vizsgálatnak vetjük alá.

E szindróma egyik leginformatívabb diagnosztikai módszerét genetikai elemzésnek tekintik. Ennek a betegségnek a hajlamát az UDHT gén tanulmányozásával határozzuk meg. A diagnózis akkor igazolódik, ha a sérült DNS-régióban a TA ismétlések indikátorai 7 vagy annál magasabbak, mint ez a szám.

A kezelés megkezdése előtt vérvizsgálat szükséges.

Hogyan kezeljük Gilbert-szindrómát

A specifikus terápiás intézkedések célja közvetlenül függ a biokémiai vérelemzés bilirubin értékeitől.

Legfeljebb 60 µmol / l

Ha a bilirubin ilyen mutatóival a beteg nem zavarja a betegségeket, és a bőr és a nyálkahártya sárgasága hiányzik, akkor az orvosi terápiát nem végezzük. Az ilyen betegségek kialakulásának megelőzése érdekében azonban az orvosok előírhatják:

  • szorbensek - aktivált vagy fehér szén, Polysorb, Sorbex stb .;
  • fototerápiás szekciók, amelyek során a fény hatással van a bőrre, ami a bilirubin feleslegének a szervezetből történő kiválasztását eredményezi;
  • étrendterápia, a zsíros ételek, az alkohol és az úgynevezett "provokáló" termékek kivételével.

80 µmol / L felett

Ilyen mutatókkal a bilirubin a fenobarbitál napi 50 - 200 mg-os adagját mutatja. A kezelés időtartama 2 - 3 hét.

Mivel a gyógyszer hipnotikus hatással rendelkezik, a kezelés teljes időtartama alatt a beteg kórházat kap. A Phenobarbital helyett más gyógyszerek is rendelhetők, például Barboval vagy Valocordin. Ezek kevesebb fenobarbitalt tartalmaznak, így a hipnotikus hatása kevésbé kifejezett. Amikor ilyen gyógyszert szed, megengedett, hogy autóval vezessen és meglátogassa a munkát.

Ha a bilirubin 80 µmol / l felett van, akkor a diéta az alábbiak alapján történik: t

  • erjesztett tejtermékek;
  • sovány hal;
  • sovány húsok;
  • nem savas gyümölcslevek;
  • galetny cookie-k;
  • különböző típusú zöldségek és gyümölcsök;
  • keksz;
  • édes tea;
  • gyümölcsitalok.

Ezzel párhuzamosan a menüből való teljes kizárás szükséges:

  • csokoládé;
  • kávé;
  • kakaó;
  • bármilyen sütés;
  • fűszeres, zsíros, sült ételek;
  • füstölt hús;
  • pácolt termékek;
  • alkohol;
  • kávét.

Az ilyen szindrómában szenvedő betegek különböző típusú étrendekhez rendelhetők: az 5. táplálkozási táblázat, az orvosi táblázat 8. száma, a kezelési táblázat 9. száma.

Kórházi kezelés

Ha a korábban leírt helyzetekben a kezelést járóbeteg alapon lehet elvégezni, akkor a túlzottan magas bilirubin-arány mellett a beteg szükségszerűen kórházba kerül. További terápia alapja:

  • a polionos oldatok intravénás beadása;
  • szorbensek bevétele;
  • a laktulóz alapú gyógyszerek - Duphalac, Normase, Normolakta, stb.
  • a legújabb generációs hepatoprotektorok használata;
  • vérátömlesztések;
  • albumin beadása.

Ugyanakkor a Gilbert-szindrómás beteg étrendje radikális változásoknak van kitéve. Hús, tojás, hal, belsőség, túró, mindenféle zsír és még gyümölcs, zöldség és bogyó is teljesen kizárásra kerül a beteg napi menüjéből. Kizárólag zazharki, banán, alacsony zsírtartalmú tejtermékek, sült alma és galetny cookie-k használata engedélyezett.

Visszavonási időszak

A remissziós fázisban fontos az epevezetékek normális működésének biztosítása. Ehhez rendszeresen hepatoprotektorokat kell szednie - Allohol, Urokholum, Gepabene stb.

A vakpróba 14 naponta egyszer történik. Ennek lényege a következő. Egy üres gyomor xilitol, szorbit vagy Carlsbad só. Ezután a páciens jobb oldalán fekszik, és felmelegíti az epehólyag területét melegítővel vagy más meleg tárgyzal. Az eljárást 30 percig kell folytatni.

Ha Gilbert-szindróma a tartós remisszió fázisában van, akkor nem szükséges szigorú étrendet követni ebben az időszakban. A legfontosabb dolog - kizárni az étrendből származó élelmiszerekből, amelyek a patológia súlyosbodását idézhetik elő. Minden személynek más listája van, így a páciensnek meg kell értenie magának, hogy mi a jobb, ha tartózkodik. Szükség esetén az orvossal készíthet egy listát a tiltott termékekről.

Az étrendet mindenekelőtt növényi eredetű termékekkel kell gazdagítani. Alkalmanként és csak minimális mennyiségben engedélyezett gyorsétterem, édességek, szénsavas italok használata. Ismét, ha nem provokátorok a szindróma súlyosbodásához. De az alkohol jobb feladni.

Fontos megjegyezni, hogy a kiegyensúlyozatlan étrend hozzájárulhat a bilirubin csökkenéséhez, ugyanakkor csökken a hemoglobin és a vas szintje. Az anaemia már sok más egészségügyi hatással van.

Előrejelzés az életre

A Gilbert-szindrómát kedvező folyamat jellemzi, és nem vezet a halálozási arány növekedéséhez, még akkor sem, ha a bilirubinszintek állandóan magasak. Ahogy a test kora, a máj rendellenesen működik, és a szövetekben és az epevezetékekben gyulladásos folyamatok alakulnak ki. Az epehólyag-betegség kialakulása lehetséges, ami jelentősen súlyosbítja a beteg egészségi állapotát, de ez nem az oka a fogyatékosságnak.

A házaspár terhességének tervezésekor, ahol az egyik partner Gilbert-szindrómában szenved, konzultálni kell egy genetikus orvosral. Ezzel a szakemberrel konzultálni kell, ha egy ilyen párnak már van gyermeke.

Ha Gilbert-szindrómát más olyan állapotokkal kombinálják, amelyek a bilirubin-felhasználás megsértésével járnak (például Dubin-Johnson vagy Crigler-Nayar szindróma), akkor a beteg prognózisa drámai mértékben romlik. Az ilyen rendellenességgel rendelkező beteg tolerálhatja a májbetegségeket, különösen a hepatitist.

Megelőzés

Gilbert-szindróma, vagy nem hemolitikus családi sárgaság genetikailag meghatározott betegség, ezért nincsenek módszerei annak megelőzésére.A betegségben az egyetlen tanácsadás az, hogy elkerüljük a patológiás folyamat súlyosbodását kiváltó tényezőket.

Fontos szerepet játszik a szakember által végzett rendszeres felügyelet.

Loading...

Hagyjuk Meg Véleményét